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產前篩查必做項目推介2024,四大染色體遺傳疾病介紹!

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发表于 8-12-2023 04:42 PM | 显示全部楼层 |阅读模式
現在很多人生孩子前都會做產前基因篩查,一般的產前檢查無法辨識遺傳疾病。在香港,敏兒安染色體產前篩查是孕媽們的必選項,該檢查無痛便捷,準確率高,得到了廣泛的普及。基因遺傳疾病很多,如果選擇了敏兒安染色體檢查,產前可以篩查哪些遺傳病?


唐氏綜合症:做敏兒安染色體檢查,可以篩查唐氏綜合症,也就是21三體綜合征。嬰兒患上這種基因疾病,會出現特殊面容,生長發育障礙和多發畸形,同時智力明顯低下。除此之外,還可能伴隨先天性心臟病等,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病發生率高。


愛德華氏綜合症和巴陶氏綜合症:敏兒安染色體檢查可以篩查多種遺傳疾病,其中就包括了這兩種遺傳病。愛德華氏綜合症又被稱為18三體綜合症,患者在心髒、腎臟、骨骼、生殖器等器官上會出現異常,患者出生後,死亡率很高,即便存活,也存在嚴重的智力障礙和生長發育遲緩;巴陶氏綜合症又被稱為13三體綜合症,和愛德華氏綜合症有很多相似性,其典型的特徵是小頭畸形、多指(趾)症等。


性染色體相關疾病:上述的遺傳疾病都是常染色上的基因異常,做敏兒安染色體檢查也可以篩查性染色體的遺傳疾病,比如染色體單體症、超雌綜合症、柯林菲特氏症以及超雄綜合症。這些疾病會影響性腺的正常發育,導致生殖力下降、閉經等問題。


染色體微重複/微缺失導致的疾病:敏兒安染色體檢查還可以檢測出因為染色體微重複/微缺失導致的胎兒發育異常,這類異常會導致各種臟器發育缺陷,同時還伴隨智力和精神問題。患者即便存活,日後的生存也會非常困難。


產前可以篩查哪些遺傳病?產前檢查比如敏兒安染色體檢查可以篩查上述多種遺傳病,現在很多人會選擇到香港做敏兒安染色體檢查,香港中環專科體檢中心提供該產前基因檢查,官網即可預約,體檢者可以在這裏獲得更好的體驗,不用擔心隱私洩露,也能得到醫護人員更耐心的服務。

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