地中海贫血症分两大类！"地贫基因携带者一般没有任何病症"

6-6-2019 08:48 AM| 发布者: CARI_SPL | 评论: 0|原作者: 《我要健康》

摘要: 在体检中意外发现自己从父亲那里“继承了”地中海型贫血症的基因，如果丈夫也是地贫患者，那他们的后代就会有25%的机会会……

洁丽在体检中意外发现自己居然从父亲那里“继承了”地中海型贫血症的基因。虽说成长过程中没有什么明显的征兆和症状，只有轻微的贫血，但是知道这个事实时，洁丽还是感到很沮丧。同时她也意识到，未来她的丈夫如果是地中海贫血症的患者，那他们的后代就会有25%的机会会是地中海型贫血症的患者。

图来源：网络

地中海贫血症Thalassaemia，简称地贫，是一种遗传疾病。罗敬云医生表示，地贫基因携带者一般没有任何病症，只是可能比普通人容易觉得疲倦；地贫患者也有分成两种类型，轻则可过上正常人的生活，严重则影响妊娠和健康。

神奇的遗传概率

“红血球中有一种称为血红蛋白Haemoglobin的物质，在人体内负责携带氧气及营养输送至全身各部位。地中海型贫血症的患者其特点是血红蛋白不足/不健全，导致输送氧气的效果不理想，继而体内的器官和组织运作受到影响。因此患有地贫的人，会有轻度至重度的贫血，脸色也较苍白。”罗医生解释地中海贫血症的发生。

罗医生进一步阐述：“地中海贫血症通过父母遗传给子女。若孩子从父母其中一方遗传了一个地贫的基因，而从另一方遗传了一个正常的基因，那他就是地贫基因的携带者。若夫妻双方都是地贫基因携带者，他们的后代有1/4的机会患有地中海型贫血症。”

“地中海型贫血症主要分成两大类，分别是Alpha型以及Beta型的地中海贫血症。血红蛋白由两条Alpha链与两条Beta链组成，皆由父母的遗传基因结合而成。当遗传基因不能正常运作时，问题就产生了。”

Alpha型地中海贫血症

血红蛋白Alpha链的制造由四个基因决定，是分别从父母双方各自遗传的两个基因。如果其中一或多个基因无法正常运作，便是患上Alpha型地中海贫血症。罗医生表示，不正常的基因决定了疾病的严重程度：

1.   隐性基因携带者
只有一个不正常的基因，没有任何病症，可与正常人一样健康生活。

2.   轻度Alpha地中海贫血症患者
少了两个正常的基因，可能有贫血，基本上可维持健康的身体。

3.   H型血红蛋白贫血患者
只有单一的基因正常操作，氧气输送不足，会有严重贫血。

4.   重度Alpha地中海贫血症患者（Hb Bart’s）

缺乏基因无法制造Alpha链，严重缺乏血红蛋白导致严重贫血。通常这种情况在替胎儿扫描时就能发现异样，如水肿、胎盘大、羊水多等状况，是个不健康的胎儿。

Beta型地中海贫血症

“Beta链的制造来自父母双方各一个遗传基因。如果只是单个基因不正常，那患者还是可以健康生活。不过如果是重度的Beta型地中海贫血症则比较严重。而且Beta型的地贫难以在怀孕期间觉察到。Beta型地贫患者体质虚弱，治疗的医药费也很高，生活品质也大打折扣。”

罗医生也说明，重度Beta型地贫患者需要长期输血，以确保健康的红血球能输送氧气。然而，经常输血可导致铁质沉淀，过多的铁质会累积在心脏等器官内，造成损伤。因此，除了输血，患者还需要利用螯合剂Chelating Agent除去过剩的铁质。