《遺傳癌症基因檢測有必要嗎？》預防意識要重視！

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遺傳性癌症的理解往往被簡化為家族史的直接反映，即家族中無人患病則無需擔心。然而，事實並非如此簡單，遺傳癌症基因檢測有必要嗎？以BRCA1和BRCA2基因為例，這兩個基因的突變與多種癌症風險顯著相關，闡明了遺傳癌症基因檢測的必要性。

1. 患者本人的檢測需求

對於已診斷患有癌症的患者，BRCA1和BRCA2基因的檢測具有雙重意義。首先，它可以確定患者是否攜帶特定的基因突變，進而指導個性化治療方案的選擇。例如，攜帶BRCA突變的患者可能對某些靶向藥物更為敏感，有助於加速治療進程和提高療效。

2. 高風險人群的考量

已知突變攜帶者：在家族中已知存在BRCA1/2基因突變的個體，特別是那些表現出遺傳性癌症特徵的家庭，如癌症多發、集中在特定部位、發病年齡早以及特定癌症類型的聚集，如HER2陰性乳腺癌在40歲以下患者中發生，男性乳腺癌患者，以及BRCA相關卵巢癌、輸卵管癌、胰腺癌和原發性腹膜癌的患者。

胚系突變不明者：腫瘤組織檢測顯示BRCA1/2基因存在致病或可能致病突變，但尚未確定這些突變是否為可遺傳的胚系突變。

3. 健康人群的預防意識

遺傳癌症基因檢測有必要嗎？即使在沒有明確家族史的情況下，健康人群中也可以去遺傳基因檢測。尤其對於那些有一級或二級血親符合上述高風險標準的個體，檢測可以幫助識別潛在的基因攜帶者，香港中環專科現有單獨的PanBRCA遺傳性乳腺癌和卵巢癌的基因檢查，還有針對常見84種遺傳性癌症基因組合篩查，有需要可以在官網完成提前預約。

遺傳癌症基因檢測有必要嗎？遺傳癌症基因檢測對於患者本人、高風險群體以及健康人群均具有重要價值。它不僅有助於指導患者的治療決策，還能為高風險家庭成員提供早期預警，通過針對性的隨訪檢查和可能的干預措施，減少癌症的發生率。