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“人體內的基因是如何遺傳的?”如何檢測出致病基因?

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发表于 8-12-2023 04:49 PM | 显示全部楼层 |阅读模式
人是生物體,與其他動植物一樣遵循孟德爾遺傳規律,父母的某些生物特征通過基因傳遞到下一代,是遺傳的本質。那顯性遺傳與隱性遺傳有何差別?如何檢出致病基因?
人體內的基因是如何遺傳的
等位基因也叫對偶基因,是指位於一對同源染色體相同位置上控制同一性狀不同形態的基因,影響到髮色、瞳孔顏色和單雙眼皮等相對性狀,也是遺傳疾病的由來。顯性遺傳與隱性遺傳有何差別?人體内的一些基因需要兩個正常的等位基因表達才能維持功能,單一個等位基因功能喪失便會造成顯性遺傳,而有些基因只需一個等位基因便可表達正常,兩個都出現了功能喪失便會造成隱性遺傳。
以脆性X綜合征為例,這是一種X連鎖不完全外顯性遺傳病,也是介於完全顯性和完全隱性的疾病,致病的基因隱匿在X染色體上,男性的性染色體為XY,女性的性染色體為XX,男性的X染色體上攜帶致病基因即患病,而女性擁有兩條X染色體,即使一條染病也受保護為隱性的攜帶者,找不出明顯的患病特征,兩條都攜帶則是患者。如果女性攜帶者與正常男性結婚,其後代中男孩患病的概率高達50%表現上,男性患者幾乎都會是智力低下者,而女性攜帶者有50%的概率是智力正常的。
如何檢測出致病基因?
雖然兩性都有患病的風險,但女性攜帶者尤其需要注意,因爲只有女性攜帶的前突變會擴增到全突變和導致脆性X綜合,後代遺傳的致病基因會發展地更嚴重。因此,如有脆性家族史、不明情況的卵巢功能發育不全所有適齡的女性,在備孕前都應做好檢測,香港中環專科體檢中心有脆性X綜合檢測,官網或綫下可預約。
顯性遺傳與隱性遺傳有何差別?顯性遺傳只有一個即可確定表現的性狀,而隱性遺傳需要兩個成對出現才能表現,而最可怕是不完全表現型的疾病會造成極大的威脅,女士在備孕時可做好遺傳學檢測以防萬一。

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