唐氏症遗传

洋蔥

我有一位唐氏症的亲妹妹，我们相差15岁。

如果我怀孕的话，会有遗传的问题吗？

或是我怀孕前需要做什么检查？

谢谢

妤妤的妈妈

楼主，你应该请教专业医生。

Jnie2u

建议还没怀孕前就开始吃叶酸~

yoyokee

我不清楚唐氏儿的遗传问题，虽然家族没有患者，不过我有作唐氏儿检测。

你有三种选择：
1）Nuchal translucency Screening及孕妇血液检查
怀孕11周至14周时，做Nuchal translucency Screening及孕妇血液检查，准确度达90%。
这个检查是通过扫描测量胎儿颈部半透明组织的厚度，不过据我的妇科医生透露，这项检查的关键是医生的判断能力，及是否拥有进行这项检测的专业资格。
许多妇科医生只是上过课、学过如何检测，但是不具备扫描专业资格，因此他们做出的扫描结果和判断并不一定准确。
我的妇科当时介绍我到吉隆坡，让一位扫描专科医生检查，但是因为离我家较远，而且费用较贵，所以最终没有去。

2）Triple Test
在怀孕14周至20周进行血液检查，检测孕妇血液里三种化学物质，因为如果婴儿有异常，孕妇的血液就会检测到这类物质。
不过，检测结果的准确率只有70%左右，而且一定要在这段时间进行检测才会有效。

3）Amniocentesis
也就是在16周至20周进行羊水穿刺，通过检测羊水来检测宝宝是否健康，不过存在流产风险，因此除非有家族病史或是高龄产妇，一般孕妇不建议做这个检测。

我最终选择做Triple-test, 费用约RM270左右。不过有家族病史，最好在怀孕前跟妇科医生讨论，进行孕前身体检查！

洋蔥

我打算明年受孕,这是我担心的问题...

洋蔥

回复 2# 妤妤的妈妈


   好的...我会的,谢谢妤妤的妈妈

洋蔥

建议还没怀孕前就开始吃叶酸~
Jnie2u 发表于 15-3-2011 08:28 PM

   我吃的代餐有叶酸成分的...可以吗...还要去farmasi买单单叶酸来吃吗?

洋蔥

回复 4# yoyokee

谢谢你哦,到时我应该就必须选第3个了...你的bb出世了吗?多大了

mulan316

我有一个烦恼。
我爸爸的妹妹（我姑姑）患有唐氏儿病，结果我一直都有这个顾虑。

最近我怀孕了，就像医生问起有什么风险，医生就建议我要做 Amniocentesis 。

可是上个礼拜我做了Nuchal translucency Screening and detailed scan ， 另一个医生又说一切正常。看了 yoyokee 的回复有点担心，担心那个做 scan 的医生不够专业。

我还在犹豫该不该做Amniocentesis ， 一方面我父母不赞成，说我的4 个哥哥总共生的11 个小瓜都很健康，我不应该担心太多。
另一方面，Amniocentesis 收费实在不便宜。

可是医生就不停的告诉我应该做。很烦。

做了，如果报告正常，是不是宝宝就一定正常 ？

asiatrader98

我有一个烦恼。
我爸爸的妹妹（我姑姑）患有唐氏儿病，结果我一直都有这个顾虑。

最近我怀孕了，就像医 ...
mulan316 发表于 18-4-2011 10:45 AM

从普通验血实验室出来的数字不准确的，一般上，即使你不是高龄妇女，验了结果后，它都会显示你是高风险群。我认为没有必要抽取羊胎水来化验，除非你们的亲属中有人有患有唐氏儿病。
专业的医生验血是有自己的软件来衡量你是不是高风险群而且他们可以从３D screen来确定。
如果抽取羊胎水来化验报告正常，一般上宝宝应该是正常不过没有人可以证实这。

藤原佐为

回复 9# mulan316

羊水检验是最准确的，直接检验染色体。

建议你到以下这个论坛去看一看这个帖子里的分享：
唐氏高危+羊水检验
http://early123.com/viewthread.php?tid=2703&highlight=%D1%F2%CB%AE

asiatrader98

回复  mulan316

羊水检验是最准确的，直接检验染色体。

建议你到以下这个论坛去看一看这个帖子里的分 ...
藤原佐为 发表于 19-4-2011 11:58 AM

６年前，当我的太太只是２７岁时（第二胎），医生说羊水检验是最准确的。验血显示她是高风险群。。后来，羊水检验证实婴儿没有问题。他又要我们再一次验血（特别的）来证实。

我们亲属中没有人患有唐氏儿病。我太太只是２７岁，应该不必要做羊水检验。现在的医生为了赚钱，有点过分。。

找一个好的医生。。。很重要！

藤原佐为

回复 12# asiatrader98

我的妇科医生告诉我，血液检测只是60%准确。
高风险不代表一定是唐氏儿。
血液检测低于1/250就是低风险，也不代表胎儿一定不会是唐氏（这是以为没事的妈妈生下小孩后才知道是唐氏儿，她之前没有进行羊水检测再确定一次）。

我的妇科医进行NT scan时，认为没有问题，她是不会建议孕妇进行血液检测。
假如孕妇的年龄超过35岁，她才会叫孕妇考虑羊水检验。

羊水检测是可以检验到第21对染色体是否多出了一条。我不知道你妇科医生当年要你们进行羊水检验后再去验血一次的目的，因为那对于我来说是多余的。第21对chromosome已经验到多一条，还进行triple test来做什么？是医生自己要记录以计算triple test的准确性吗？

假如mulan楼主很担心，无法接受孩子出生后是唐氏儿的事实，那可以考虑羊水检验，是唐氏与否，要怎么做，就在检验报告出炉后定夺。假如一切听天由命，孩子是健康的、唐氏的也好都会用心去爱护的话，那么羊水检验就不必考虑。一些妈妈在血液报告显示高风险时，她们是靠祈祷来度过那几个月的时间直到分娩，说不担心没有哭泣过担心孩子会是唐氏儿，那是根本办不到的。

要检验与否，两夫妻好好商量那些利与弊。

asiatrader98

回复  asiatrader98

我的妇科医生告诉我，血液检测只是60%准确。
高风险不代表一定是唐氏儿。
血液检 ...
藤原佐为 发表于 19-4-2011 06:31 PM

我明白！所以我强调找一个好的医生。。。很重要！我们的案例告诉我们，现在，有很多医生很要赚钱！。。。
mulan的案件，藤原佐为分析的非常好。要检验与否，两夫妻好好商量那些利与弊。我也很明白mulan现在的心情，很忧愁很担心。因为我们以前也经历过。。希望你能度过这段的时间做出对的决定。

mulan316

谢谢asiatrader98 ， 与 藤原 的解析。

之前我是担心付了昂贵的检验费用，也未能确保一定准确。
因为我的堂姐，在NT test 是检测到high risk 。可是羊水检测chromosome 正常。然后他到jaya one 的Dr. Patrick Chia 那边检查的时候发现孩子不正常，再作了两个不知道什么test. 证明孩子心脏不能操作，也就是说在肚里可以呼吸，生出来就不能自己呼吸。所以忍痛的把孩子拿掉。那时接近６个月了。

我堂姐建议我到jaya one 的那个医生检查看看，可是我觉得如果我告诉那个医生我的family background. 我相信他也是建议我做羊水检测。所以我没有换医生。我有错吗　？

既然羊水检测是准确的，那么我决定接受检验，要不然我也不知道怎样熬过接下来的几个月直到宝宝出生。尤其是每次见到医生，他就不停的提醒我。

yoyokee

我刚在月初生产了，感谢上帝，宝宝一切平安健康。

大家说得没错，有良心的医生才是关键。
我的生产过程不是很顺利，在家里破水，入院发现羊水已经很少、宝宝面朝上，
虽然如此，医生仍支持我自然产，结果经历20小时宝宝才降临人世。

在生产过程中，我的妇科医生态度轻松，让我也变得安心；最后Push阶段，她还跟我开玩笑。虽然没打Epidural，阵痛也并不如想象中剧烈，医生帮我缝合会阴时，我也完全清醒可以聊天，数小时后就喂乳和下床，会阴伤口不痛。

我很感恩能找到这样的好医生。每一次产检，她都花至少20分钟来回答我的疑问，也从来不向我推销维他命、3D scan。当我提出要做唐氏儿检查时，她先了解我的家族病史，分析每一种检查的准确度，再让我自己做选择。

在等待报告时，她还提醒我，唐氏儿也可以健康成长，在马来西亚并不属于畸形或会危害母体的胎儿，因此法律并不允许堕胎。所以不管检查结果如何，她要我好好想一想究竟自己担忧的是什么。

就因为她的开导，我从原本一直很担心宝宝不健康，转变为无论如何都要尽责呵护这个小生命，也不再整天自己吓自己。

怀孕后期，她跟我讨论我的birth plan，我的主张是自然产，不麻醉、不开刀也不剪会阴。她也跟我说了遇到哪一种情况，她会做出怎样的安排。最后我们的共识是，她会支持我的birth plan，不过我也答应在产房会信任她的判断。

产后一周，我回医院作妇科检查，小宝宝也因黄疸入院照灯。当时，我很担心宝宝，妇科医生还私下跟我先生谈，要他多留意我的情况，小心产后忧郁症。

从怀孕到生产，我认为准妈妈最需要的就是可以信靠的对象（丈夫、医生....etc），只要确信自己和宝宝都会得到万全照顾，就会有勇气和毅力面对所有困难。所以一定要找一个你信任的医生，如果产检时就觉得对方不可靠，那么不妨换一个医生，否则到了产房，不安的情绪会让你更难放松生产。

如果在马六甲一带，非常推荐我的妇科医生Tan Geok Kee （Pantai Melaka），虽然她看起来朴素，诊所也没怎么装修，但她绝对是有医术和医德的好医生！