《顯性遺傳疾病有哪些？》兩個關注點須知！

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依據遺傳疾病相關基因在染色體上的定位，我們可以將其分類爲體染色體遺傳和X染色體連鎖遺傳，同時疾病表現形式也可分爲顯性和隱性兩種。下面我們根據染色體的不同，來探討顯性遺傳的具體方式及顯性遺傳疾病有哪些的實例。

01 體染色體顯性遺傳

在這種遺傳模式中，只要個體從父母雙方之一繼承了一個突變基因，無論另一個基因是否正常，都會表現出疾病特徵。這意味着，每個孩子有50%的概率繼承這個突變基因成爲患者，也有50%的概率繼承正常基因而不受影響。典型的體染色體顯性遺傳疾病包括亨廷頓病和成骨不全症（俗稱“玻璃娃娃”病）。

02 X染色體顯性遺傳

在X染色體顯性遺傳中，女性只需一個X染色體上有突變基因即可顯現疾病特徵，而男性由於只有一條X染色體，若該X染色體攜帶有突變基因，通常症狀更爲嚴重，因爲他們沒有第二個X染色體來抵消這種影響。因此，攜帶X染色體顯性遺傳疾病的女性每次懷孕都有50%的機率將疾病傳給子女。對於患有X連鎖顯性遺傳疾病的男性，他們的兒子都將不患病，但所有女兒都將攜帶並可能表現出病症。顯性遺傳疾病有哪些？X染色體脆折症就是X連鎖顯性遺傳的一個典型例子，對於計劃懷孕或關注自身健康的女性，香港中環專科提供了X染色體脆折症攜帶者篩查服務。

顯性遺傳疾病種類繁多，依據其位於體染色體還是X染色體而有所不同。X染色體顯性遺傳疾病中，顯性遺傳疾病有哪些？X染色體脆折症尤爲值得關注，因其潛在的嚴重性。爲了保障母嬰健康，香港中環專科不僅提供X染色體脆折症攜帶者測試，還涵蓋了無創DNA檢測和地中海貧血篩查等全面的孕前及產前檢查服務，爲準備懷孕或已懷孕的女性提供了全面而專業的健康評估途徑。