“x染色體脆折症如何檢查？”幾周做最好？

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身在孕期的準媽媽們會去主動了解產前篩查，聽說過脆性x綜合征攜帶者測試，又名為x染色體脆折症基因檢測嗎？對於意向全面知道胎兒神經系統功能發育正常的孕婦群體來說，這是相當有必要進行安排的，那x染色體脆折症幾週做？

x染色體脆折症因何存在？

每個人體內擁有46條染色體，它們成對存在，共計23對。第23對有性別決定的功能，被稱作性染色體。男性和女性，體內都至少包含一條X染色體。x染色體脆折症（Fragile X Syndrome，縮寫FXS）是一種由X染色體上特定位置，即FMR1基因區域發生異常所導致的遺傳病。這個區域內存在着一系列連續的CGG核苷酸重複序列，當這個序列異常增多時，會對基因穩定性產生負面影響。隨着CGG重複次數的增長，FMR1基因的功能愈發受限，直至當重複次數超過200次閾值時，將會觸發疾病發生。

FMR1基因基於CGG重複次數的不同，被劃分爲幾個類型，包括正常型、中間型、前突變型以及完全突變型。x染色體脆折症是兒童智能發育遲滯的一個常見病因，並且在唐氏綜合症男性患者中，它是造成智能發育障礙的第二大致因。目前針對脆性X綜合症尚未有徹底治癒的方法。

x染色體脆折症如何檢查？

通過抽血可查出這個與性聯遺傳的疾病，那x染色體脆折症幾週做？有鑒於這其實是一項孕前就能完成的單基因篩查，因此建議備孕時直接完成，亦可在孕早期和本許安排的敏兒安t2這類染色體異常的篩查一併安排，在香港中環專科可上網預約安排一血兩測，這個檢測是檢測孕婦或婦女自身的基因，不是檢測胎兒的基因，所以沒有孕周限制，也不會對胎兒產生實質性的傷害，只是對婦女的個人體質的概況了解，去預防影響下一代攜帶致病基因。

x染色體脆折症幾週做？這項檢測僅針對婦女本身的體質進行分析，其實與胎兒發育的週數無關，但考慮到生育方式和寶寶的健康未來，建議婦女可在孕前或孕早期盡早完成。