“人體內的基因是如何遺傳的？”如何檢測出致病基因？

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人是生物體，與其他動植物一樣遵循孟德爾遺傳規律，父母的某些生物特征會通過基因傳遞到下一代，這是遺傳的本質。那顯性遺傳與隱性遺傳有何差別？如何檢出致病基因？

人體內的基因是如何遺傳的？

等位基因也叫對偶基因，是指位於一對同源染色體相同位置上控制同一性狀不同形態的基因，會影響到髮色、瞳孔顏色和單雙眼皮等相對性狀，這也是遺傳疾病的由來。顯性遺傳與隱性遺傳有何差別？人體内的一些基因需要兩個正常的等位基因表達才能維持功能，單一個等位基因功能喪失便會造成顯性遺傳，而有些基因只需一個等位基因便可表達正常，若兩個都出現了功能喪失便會造成隱性遺傳。

以脆性X綜合征為例，這是一種X連鎖不完全外顯性遺傳病，也是介於完全顯性和完全隱性的疾病，致病的基因隱匿在X染色體上，男性的性染色體為XY，女性的性染色體為XX，男性的X染色體上攜帶致病基因即患病，而女性擁有兩條X染色體，即使一條染病也將受保護為隱性的攜帶者，找不出明顯的患病特征，若兩條都攜帶則是患者。如果女性攜帶者與正常男性結婚，其後代中男孩患病的概率高達50%。表現上，男性患者幾乎都會是智力低下者，而女性攜帶者有50%的概率是智力正常的。

如何檢測出致病基因？

雖然兩性都有患病的風險，但女性攜帶者尤其需要注意，因爲只有女性攜帶的前突變會擴增到全突變和導致脆性X綜合症，後代遺傳的致病基因也會發展地更嚴重。因此，如有脆性家族史、不明情況的卵巢功能發育不全等所有適齡的女性，在備孕前都應做好檢測，現香港中環專科體檢中心有脆性X綜合檢測，官網或綫下可預約。

顯性遺傳與隱性遺傳有何差別？顯性遺傳只有一個即可確定表現的性狀，而隱性遺傳需要兩個成對出現才能表現，而最可怕的是不完全表現型的疾病會造成極大的威脅，女士在備孕時可做好遺傳學檢測以防萬一。