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地中海贫血症分两大类!"地贫基因携带者一般没有任何病症"
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洁丽在体检中意外发现自己居然从父亲那里“继承了”地中海型贫血症的基因。虽说成长过程中没有什么明显的征兆和症状,只有轻微的贫血,但是知道这个事实时,洁丽还是感到很沮丧。同时她也意识到,未来她的丈夫如果是地中海贫血症的患者,那他们的后代就会有25%的机会会是地中海型贫血症的患者。
图来源:网络
地中海贫血症Thalassaemia,简称地贫,是一种遗传疾病。罗敬云医生表示,地贫基因携带者一般没有任何病症,只是可能比普通人容易觉得疲倦;地贫患者也有分成两种类型,轻则可过上正常人的生活,严重则影响妊娠和健康。
神奇的遗传概率
“红血球中有一种称为血红蛋白Haemoglobin的物质,在人体内负责携带氧气及营养输送至全身各部位。地中海型贫血症的患者其特点是血红蛋白不足/不健全,导致输送氧气的效果不理想,继而体内的器官和组织运作受到影响。因此患有地贫的人,会有轻度至重度的贫血,脸色也较苍白。”罗医生解释地中海贫血症的发生。
罗医生进一步阐述:“地中海贫血症通过父母遗传给子女。若孩子从父母其中一方遗传了一个地贫的基因,而从另一方遗传了一个正常的基因,那他就是地贫基因的携带者。若夫妻双方都是地贫基因携带者,他们的后代有1/4的机会患有地中海型贫血症。”
“地中海型贫血症主要分成两大类,分别是Alpha型以及Beta型的地中海贫血症。血红蛋白由两条Alpha链与两条Beta链组成,皆由父母的遗传基因结合而成。当遗传基因不能正常运作时,问题就产生了。”
Alpha型地中海贫血症
血红蛋白Alpha链的制造由四个基因决定,是分别从父母双方各自遗传的两个基因。如果其中一或多个基因无法正常运作,便是患上Alpha型地中海贫血症。罗医生表示,不正常的基因决定了疾病的严重程度:
1. 隐性基因携带者
只有一个不正常的基因,没有任何病症,可与正常人一样健康生活。
2. 轻度Alpha地中海贫血症患者
少了两个正常的基因,可能有贫血,基本上可维持健康的身体。
3. H型血红蛋白贫血患者
只有单一的基因正常操作,氧气输送不足,会有严重贫血。
4. 重度Alpha地中海贫血症患者(Hb Bart’s)
缺乏基因无法制造Alpha链,严重缺乏血红蛋白导致严重贫血。通常这种情况在替胎儿扫描时就能发现异样,如水肿、胎盘大、羊水多等状况,是个不健康的胎儿。
Beta型地中海贫血症
“Beta链的制造来自父母双方各一个遗传基因。如果只是单个基因不正常,那患者还是可以健康生活。不过如果是重度的Beta型地中海贫血症则比较严重。而且Beta型的地贫难以在怀孕期间觉察到。Beta型地贫患者体质虚弱,治疗的医药费也很高,生活品质也大打折扣。”
罗医生也说明,重度Beta型地贫患者需要长期输血,以确保健康的红血球能输送氧气。然而,经常输血可导致铁质沉淀,过多的铁质会累积在心脏等器官内,造成损伤。因此,除了输血,患者还需要利用螯合剂Chelating Agent除去过剩的铁质。
![](https://uf.cari.com.my/forumx/cforum/portal/201906/04/185149aiuczty1lag9aaa0.jpg)
罗敬云医生
Dr. Loo King Yoon
谢与罗妇女专科中心
Chia & Loo Specialist Centre For Women
*资讯提供by《我要健康》
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