地中海贫血症

月崖

大家都有听说过这个病症么？
我相信....
最近应该在报章和新闻广告都会看到了吧

还记得1994年，因为表弟的出生..
我们亲戚们才晓得这个病症的存在...
然后我们整家人都得到医院去检查...
才发现...
我的表弟是地中海贫血症的重型患者
而我则因为妈妈的遗传，是轻型的患者...
那时候，这个病症根本没有人晓得...
可能，很多人是地中海贫血者都不知道...

所以，现在开个帖让大家多多了解这个病症...

月崖

什么是地中海贫血症？？

    地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。
　　地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。


　　甲型（α）和乙型（β）地贫

　在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。




　　轻型地中海贫血

　　轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%.



　　重型地中海贫血

　　重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。
　　每年，世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生。香港现时约有四百名病患者，包括孩童、青年和成人。（来源：香港地中海贫血儿童基金网站）

月崖

不要把地中海贫血跟普通贫血混为一谈。

普通贫血是因为饮食导致缺乏铁质，以至红血球量过少，红血球输送氧气不足，就缺氧--->普通贫血

地中海贫血是因为红血球本身有缺陷，不是因为红血球的数量。
地中海贫血人的红血球数量是足够的。
当然地中海病患也可能饮食中缺乏均衡，而得一般普通贫血。
红血球有缺陷就是基因出错而导致的。地中海贫血的基因携带者并不发病，外表和身体机能与常人无异，许多基因携带者可能终生也不知道自己的基因缺失，只有重症患者才会显露症状，治愈的可能性极微。　

月崖

病状

病状地中海貧血症有輕度和重度之分。

重度患者通常不能存活；

而兩個輕度患者結婚，他們的後裔患有重度地中海貧血症的機會相對其他人會高很多。


由於地中海型貧血的患者缺少正常的血紅素，
紅血球攜氧功能差，體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用，但造出的紅血球也多半品質不佳，容易被破壞，成為惡性循環。骨髓增生會侵犯周圍的皮質骨，使骨骼較脆弱。旺盛的造血作用會消耗極多的養分與能量，使身體其他部位的養分供需失調。
不斷的輸血可以改善貧血的症狀，也可避免過度的造血作用，但血紅素中的鐵質會過度存在身體中，並堆積至各重要器官造成器官病變。

月崖

【常规治疗】

治疗要点

（一）限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。
（二）重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在 6-8 克／分升，以维持生理功能。

输血指征

( 一 ) 贫血严重 ( 血红蛋白在5克／分升以卜 ) 。
( 二 ) 出现溶血现象。
( 三 ) 合并严重感染。
( 四 ) 贫血性心衰。 反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏 (Deferoxamine) ，每日肌注 500mg ，每周连续使用 6 天,长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。

用药原则


正确地对症及支持治疗对维持和延长生命非常重要。有条件者可试用异基因骨髓或外周血干细胞移植，使用铁螯合剂时，同时给维生素Ｃ有促进铁排泄的作用，但大量使用维生素Ｃ会增加铁对心脏的毒性作用，应慎用。

月崖

若夫妇两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会有这种基因。

若夫妇只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。

若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为地贫基因携带者，而有25%的机会患上重型地贫。


两个都不是患者
生出来的孩子
不是患者

轻型患者 +  不是患者
生出来的孩子，一定会有一个被遗传是轻型患者

2个都是轻型患者
生出来的孩子， 会有一个就是100%患者也就是说
是重型病患者咯


大家要结婚要生孩子
记得去做婚前检查咯。。。。

不要让孩子辛苦了。。。。

maileng

大马华和巫族有许多带因者.

hapiangle

我就是轻微地中海贫血的carrier.. 我弟也是咯。。 都是遗传自母亲。。父亲是正常的。。

kakilang

[quote]原帖由 月崖 于 3-8-2007 02:47 PM 发表

那也要看看是alpha或beta 地贫血，如果两夫妇都是beta地贫血，那你的推理是正确的，但如果他们两个是alpha地贫血，就不完全正确了。
在alpha thalassemia里，是要看那两夫妇的alpha基因缺陷是cis或是trans, 因为这些都会有不一样的基因组合，就让我简单说明吧！

老公： trans-alpha thalassemia trait
老婆：trans- alpha thalassemia trait
孩子：全部trans-alpha thalassemia trait(所有孩子没有机会中严重地贫血）

老公：trans-alpha thalassemia trait
老婆：cis-alpha thalassemia trait
孩子：50% alpha thalassemia silent, 25% trans-alpha thalassemia trait, 25% H-disease(情况和G6PD差不多）

老公：silent alpha thalassemia
老婆：trans-alpha thalassemia trait
孩子：50% trans-alpha thalassemia trait, 50% alpha thalassemia silent(要做DNA检验才能知道的）

老公：silent alpha thalassemia
老婆：cis-alpha thalassemia trait
孩子：25% H-disease, 25% alpha thalassemia silent, 25% cis-alpha thalassemia trait, 25% 正常  

老公：silent alpha thalassemia
老婆：silent alpha thalassemia
孩子：25% trans-alpha thalassemia trait, 50% alpha thalassemia silent, 25% 正常

老公：cis-alpha thalassemia trait
老婆：cis-alpha thalassemia trait
孩子：50% cis-alpha thalassemia trait, 25% 正常， 25% 严重地贫血（major alpha thalassemia)

希望大家看得明白！
再提醒大家，以上言论只针对Alpha Thalassemia!
所以，有哪对夫妇是alpha thalassemia trait, 也不必太担心，只要他们两个不是cis-alpha thalassemia trait,那他们的孩子是不能中严重地中海贫血(Major Alpha Thalassemia).

[ 本帖最后由 kakilang 于 3-8-2007 09:10 PM 编辑 ]

hapiangle

那如果一个是alpha一个是beta的呢？？

kakilang

原帖由 hapiangle 于 3-8-2007 11:54 PM 发表
那如果一个是alpha一个是beta的呢？？

如果alpha thalassemia trait 遇上 beta thalassemia trait.
基本上,你要明白这几点:
1) alpha thalassemia trait = alpha 基因有一点缺陷,但beta 基因正常.
2) beta thalassemia trait = beta 基因有一点缺陷,alpha基因正常.
3) beta 和 alpha 基因是在染色体里的不同位置.

以此推理,他们的孩子是不能得任何严重地中海贫血, 只会是alpha-beta thalassemia intermedia而以.

小小麻烦精

我爸今早告诉我,我13岁的妹妹患了"地中海贫血症".
但是,他没说清楚是轻微还是什么的.
我不是很明白,你们可以简单一些解释吗?

什么是beta @ alfa?

还有,除了分轻微,中型和严重以外,

什么是[带原]和[带因]?

除了以上我所说还有什么样的分类?

金魚兒

原帖由 月崖 于 3-8-2007 02:24 PM 发表
病状

病状地中海貧血症有輕度和重度之分。

重度患者通常不能存活；

而兩個輕度患者結婚，他們的後裔患有重度地中海貧血症的機會相對其他人會高很多。


由於地中海型貧血的患者缺少正常的血紅素，
...

這句話不錯...我也不看好我本身的情況, 近期也收到了醫院的通知說我鐵質過高, 身體器官, 機能開始受損....果然不抱希望是正確的

60t5

http://www.thalassemia.com/alpha_thal.html

justin_tan1223

会死吗 ?
刚得知一个朋友也患了 地中海贫血症，听说每个月要换血，

jinreung

他应该是重型患者吧...

justin_tan1223

原帖由 jinreung 于 2-5-2008 08:15 PM 发表
他应该是重型患者吧...

每个月要换血是属于重型患者？ 会不会有生命危险？

慢郎中

原帖由 月崖 于 3-8-2007 02:17 PM 发表
大家都有听说过这个病症么？
我相信....
最近应该在报章和新闻广告都会看到了吧

还记得1994年，因为表弟的出生..
我们亲戚们才晓得这个病症的存在...
然后我们整家人都得到医院去检查...
才发现...
我的表弟 ...

在大马，很多人结婚就结婚，从来就不管，是不是在结婚前双方应该事先做健康检查，然后做产前筛检，减少产下病儿的机会，也能降低社会成本。

结果，每年就产生了大量的重型地中海病患，不但病人累，整个家庭都可能被拖垮。

看看隔壁的新加坡，这一点，就做得比我们强，国家才不必花钱去做很多无谓的“救命工作”，国家的钱没有白白的浪费掉，整体国家素质也在提高中，最后收益的还是全体国民。

onlokkia

原帖由 慢郎中 于 2-5-2008 11:13 PM 发表


在大马，很多人结婚就结婚，从来就不管，是不是在结婚前双方应该事先做健康检查，然后做产前筛检，减少产下病儿的机会，也能降低社会成本。

结果，每年就产生了大量的重型地中海病患，不但病人累，整个家庭都 ...

想要了解一下, 是不是那种健康检查的验血, 就会知道是否是地中海患者? 还是必须另外做检验?

jinreung

原帖由 justin_tan1223 于 2-5-2008 22:51 发表

每个月要换血是属于重型患者？ 会不会有生命危险？

不是换血，而是输血。。。
因为需要定时输血的，只有major才需要。。。
至于有没有危险，危险是有的。。（所以才需要定时输血，也要整天check身体里的铁质，有必要时要打针把那些多余的铁质排出来）