（母嬰知識）唐氏症是基因問題嗎？它是如何演變而來？

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唐氏症，全稱為唐氏綜合征，21號三體綜合征，人們都知道這是由來而久的染色體第一大病，其中身處妊娠期的孕婦對此更有求知慾，如何得知這個病是發展原因呢？唐氏症是基因問題嗎？

一、基因疾病的定義

在基因內部，一旦發生一個或多個DNA鹼基對的變異，就會導致該基因發生突變，這可能對該基因的功能執行產生影響。這些變化並未觸及染色體的整體構造，因此，在常規的核型分析或其他的染色體檢測手段中，難以察覺到此類微觀層面的變異。要識別這些變化，需要採用更精細的基因檢測技術。

部分基因突變並不引發任何可見問題，有些則僅引起輕微或極少的症狀。然而，還有一些突變會導致嚴重的健康問題，如鐮狀細胞貧血症、囊性纖維化以及肌營養不良症等疾病。那唐氏症是基因問題嗎？不是，它屬於染色體問題，是21號染色體多出一條的數量問題，也可以由於21號染色體出現易位，嵌合體所致病。

二、唐氏症疾病的篩查

通過常規的頸度皮和血清學篩查可以驗證孕婦腹中胎兒是否患有唐氏症，然而，它們的不高的準確率，可能導致孕婦需要承受不必要的二次羊水穿刺診察的流產風險。萬事以母子平安為先，因此，孕媽媽不妨考慮使用nifty pro和敏兒安t21進行母體抽血查驗，滿10周的孕婦通過該測試不僅能有效查出包括但不僅限於唐氏症在內的三體綜合征，此外囊括性染色體異數相關資訊及微缺失或微重複症候羣，可通過網絡/WhatsApp搜索、電話諮詢或直接前往香港中環專科的體檢中心進行了解和預約。

唐氏症是基因問題嗎？準確來說，它屬於染色體異常疾病而非單純的基因突變疾病。在香港中環專科接受篩查。會有醫生教你判斷疾病的由來和胎兒患病的風險係數。