《遺傳性疾病的預防方法》唐氏綜合症+脆性X綜合症！

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近年來遺傳性疾病的案例可謂屢見不鮮，但隨著醫療水準的發展以及基因檢測的普及，現在對於遺傳病的檢查也有了更多的手段。遺傳病是由於遺傳物質發生改變或者是致病基因導致的疾病，對新生兒的成長和生活會造成不同程度的影響，而以下這兩個遺傳性疾病是其中較為常見的存在，作為父母一定要提前做好預防措施。

唐氏綜合症

在眾多的遺傳性疾病例子當中，唐氏綜合症毫無疑問是最為常見的。該病又叫21三體綜合徵，是21號染色體在受精卵分裂過程中增多了一條，屬於遺傳物質改變，在新生兒中發生的概率約為1/600-1/800，占小兒遺傳性疾病的70%~80%。唐氏兒的特徵為智能落後、特殊面容、生長發育障礙以及多發畸形等等，其出生會導致整個家庭陷入災難，所以，每一位孕婦都需要進行相關篩查，避免悲劇降臨。香港中環專科體檢中心的敏兒安染色體檢測可以99.9%的準確度篩查出胎兒唐氏綜合症風險，還能測出3MB左右片段缺失的基因疾病及一系列基於X染色體或者Y染色體的遺傳性疾病，登錄官網或蒞臨現場即可預約。

脆性X綜合症

脆性X綜合症是一種X連鎖不完全外顯性的遺傳病，之所以說它是常見的遺傳性疾病例子，是因為其發病率僅次於唐氏綜合症，同時也是造成嬰幼兒智力遲緩的第二大主因，症狀通常表現為智力障礙、自閉症、過度活躍症以及語言遲緩，等等。由於脆性X致病基因女性攜帶者更多，每150個女性中就有一個是攜帶者，而且只有女性攜帶者的下一代有機會擴展成全突變型，所以，准媽媽們在孕前就應進行相關的基因檢測，比如中環專科的脆性X綜合症攜帶者測試，這樣可以篩查出下一代的發病概率，必要的時候可以采取三代試管，提前做好預防，避免缺陷兒的誕生。

唐氏綜合症和脆性X綜合症都是比較常見的遺傳性疾病例子，但這也只是冰山一角，所以為了新生兒健康地出生和成長，建議家長們要做好相關的基因檢查，孕前要考慮進行脆性X綜合症攜帶者測試，懷孕期間建議配合敏兒安染色體檢測，這樣才能全面避免嚴重缺陷兒的出生。此外，條件允許的情況下，寶寶出生後最好再做一個遺傳性健康風險評估，對於一些如過度活躍或自閉症風險高的幼兒也能提早干預和治療，取得更好的預後效果。